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功能性基因的突变是一些常见慢性代谢性疾病以及大多数罕见病的致病原因。尤其是罕见病严重影响患者的生命健康和生活质量。遗憾的是，受制于诊断水平以及罕见病基础研究的转化缓慢，大多数罕见病目前还没有特 效药。集萃南宫28ng致力于支持罕见病相关基因疗法的临床前研究，基于“斑点鼠”资源库中各类基因敲除小鼠可提供包括血友病、家族性高乳糜微粒血症、地中海贫血、苯丙酮尿症、大泡样表皮松解症等多种创新性罕见病动物模型，借助功能药效中心完善的体内外检测平台可完成临床前药理药效评价工作。
家族性高乳糜微粒血症动物模型
血友病A
