Satellos Bioscience Inc.公司日前宣布，美国食品和药物管理局（FDA）已授予SAT-3247罕见儿科疾病认定，用于治疗杜氏肌营养不良症（Duchenne muscular dystrophy，DMD）。Satellos Bioscience Inc.是一家开发新型小分子治疗方法以改善肌肉疾病的上市生物技术公司，其开发的SAT-3247是一种首创的口服小分子疗法，可恢复先天肌肉再生和修复过程，不受抗肌萎缩蛋白的影响，也与外显子突变状态无关。
杜氏肌营养不良症（Duchenne muscular dystrophy，DMD）是一种严重的进行性肌肉萎缩性疾病，由于X染色体上编码抗肌萎缩蛋白的基因Dystrophin突变所导致，该基因是迄今为止在人类中发现的最长的编码基因，因此突变率高，以外显子缺失最为常见，占55%~65%。发病后患者运动困难，严重时需要辅助呼吸并最终导致过早死亡。
尽管在过去几十年中DMD的治疗取得了重大的治疗进展，但目前仍无法治愈。除传统治疗药物如皮质类固醇之外，基因疗法如“外显子跳跃”（Exon skipping）疗法、终止密码子通读疗法和以病毒为载体的DMD基因治疗是药物研发的主要方向。这些治疗方法基于不同的致病机制构建，建议根据药物的作用特点匹配合适的动物模型及试验体系。
以外显子跳跃疗法为例，该疗法通过反义寡核苷酸（ASO）与靶外显子特异性结合，可跳过使蛋白合成过早中断的变异外显子，编码产生截短的Dystrophin蛋白，行使蛋白的部分正常功能。针对不同的DMD患者的外显子突变发病机制及外显子跳跃疗法靶点，可分别选择鼠Dmd基因的第45、50、51、52号外显子删除的品系，例如B6-Dmd Del45（T056002）、B6-Dmd Del50（T056003）、B6-Dmd Del51（T056004）、B6-Dmd Del52（T049591），这些杜氏肌营养不良症小鼠模型（DMD小鼠模型）不仅表现出了DMD蛋白的缺失，同时表现出了与临床患者相似的肌酸激酶（CK）水平升高以及肌肉萎缩，可根据不同外显子跳跃的治疗策略进行模型选择并建立相关评价体系。而以病毒为载体的DMD基因疗法直接表达微抗肌萎缩蛋白，因此无需考虑小鼠模型的突变位点，除上述模型外，也可选择B10-Dmd-KO（T003035）及Dmd C3197T（T014593 ）小鼠模型。
能够依据不同的外显子缺失需求或疾病表征需求提供相应的模型以供选择。
涵盖蛋白、CK、肌肉病理、行为等全方面指标。
具备成熟的高难度给药技术以及全面先进的行为学平台。
综上，建议在DMD新药非临床评价中，可以根据药物作用机制和特点选择上述的模型用于药理药效学探索及IND申报。集萃南宫28ng基于对DMD动物模型和其非临床评价的深刻理解，针对同种疾病的不同致病机制构建了多种杜氏肌营养不良症小鼠模型（DMD小鼠模型），并搭建了相关的非临床评价平台，适用于不同类型药物的非临床评价场景。欢迎咨询合作。
