肝豆状核变性（hepatolenticular degeneration，HLD），又名Wilson病（Wilson disease，WD），是一种由于铜转运ATP酶β（ATPase copper transporting beta，ATP7B）基因突变而导致的遗传性铜代谢障碍疾病。Kinnier Wilson在1912年首次描述此病后，人们发现肝脏是全身铜代谢的活跃器官，膳食铜通过门静脉转运并贮存在肝脏中。ATP7B编码跨膜铜转运ATP酶，其功能障碍导致铜胆汁排泄途径受损，铜在肝脏中逐渐积累。当肝脏储存铜的能力耗竭时，过量的非铜蓝蛋白结合的铜进入体循环并沉积在各个器官中，产生肝外铜毒性，特别是在大脑中沉积，可导致神经症状和精神障碍。WD可在任何年龄发病，主要以儿童、青少年多见[1]，我国尚缺乏全国性流行病学调查资料，推测患病率为0.587/10000[2]。
黏多糖贮积症（mucopolysaccharidosis，MPS）是一组复杂的、进行性多系统受累的溶酶体贮积病，是由于降解糖胺聚糖（亦称酸性黏多糖，glycosaminoglycan，GAGs）的酶缺乏所致。黏多糖是一类复杂的直链多糖，在正常情况下，它们在细胞内被分解和代谢；不能完全降解的黏多糖会在溶酶体中贮积，可造成包括发育迟缓、骨骼畸形、面容异常、神经系统受累、心脏病变、角膜混浊等疾病表型。目前中国大陆缺乏黏多糖贮积症的流行病学资料，但该病已被纳入中国《第 一批罕见病目录》。黏多糖贮积症可根据不同基因编码的不同溶酶体类型将其分为7个大类，11种亚型[1]（表1），除MPS Ⅱ型为X连锁遗传外，其余皆属常染色体隐性遗传。
根据疾病进展模型针对151个国家流行病学研究进行的统计结果显示，2022年全球约有2.575亿人感染乙肝病毒（HBsAg阳性），即全球HBV的流行率为3.2%。中国是世界上感染人数最多的国家，HBV流行率为5.6%，HBsAg阳性人数达到7974.7万，且乙肝的诊断率和治疗率只有24%和15%。
阿尔茨海默症（Alzheimer's Disease, AD）俗称老年痴呆症，是一种起病隐匿的进行性发展的神经系统退行性疾病。目前并没有可以阻止或逆转阿尔茨海默症病程的治疗，只有少数药物或许可以暂时缓解或改善症状。因此，研发有效的治疗阿尔茨海默症药物受到广泛关注，阿尔茨海默症小鼠模型成为AD治疗和新药研发的重要研究工具。
